کرونوس کانال دانش و علوم به زبان فارسی – اخبار علمی و تحلیل
کرونوس – خانواده‌ی مارسیلی را می‌توان خانواده‌ای ابرانسان نامید. شش عضو این خانواده‌ی ایتالیایی به دلیل یک جهش ژنتیکی نادر در بدنشان حساسیتی تقریباً صفر نسبت به درد دارند. وقتی پای یکی از آن‌ها شکست و عمل‌های جراحی دردناکی را تجربه کردند، دردی حس نکردند. به علاوه آنان به راحتی فلفل تند می‌خورند و اصلاً متوجه آن هم نمی‌شوند.
دانشمندان برای بررسی ژن‌های مسئول این حالت و همچنین ساختن مسکن‌های قوی‌تر روی این خانواده‌ی عجیب مطالعاتی را انجام دادند. نتایج تحقیقات آنان دو هفته پیش در نشریه‌ی Brain منتشر شد.
مسئول تحقیقات، دکتر جیمز کاکس از University College London در بیانیه‌ای گفت: «اگر این خانواده خودشان را بسوزانند یا استخوانشان ترک بردارد، دردی حس نمی‌کنند. چگالی فیبر عصبی غشای آنان نرمال است؛ این بدین معنی است که آنان همه‌ی اعصاب را در بدنشان دارند ولی این عصب‌ها آن‌طور که باید کار نمی‌کنند…. مطالعات ما برای فهم بهتر این که آنان دقیقاً چرا درد را حس نمی‌کنند ادامه دارد تا شاید بتوانیم از نتیجه‌ی این مطالعات برای ساخت مسکن‌های بهتر استفاده کنیم.»
اعضای این خانواده که این تفاوت ژنتیکی را تجربه می‌کنند شامل یک مادر (۷۸ ساله)، دو دخترش (۵۰ و ۵۲ ساله) و فرزندان آنان (به سن‌های ۲۴، ۲۱ و ۱۶) می‌شود. این وضعیت به احترام این خانواده – که تنها کسانی هستند که چنین وضعیتی را تجربه می‌کنند – سندروم مارسیلی نام گرفته است.
لتیزیا مارسیلی، عضو ۵۲ ساله‌ی خانواده به بی‌بی‌سی گفته بود که او هیچ‌گاه این وضعیت را به عنوان چیزی منفی ندیده است؛ اما این بی‌دردی مشکلات خودش را هم دارد. مثلاً آنان اغلب بی این که متوجه شوند سقف دهان خود را می‌سوزانند. دیگر این که قوزک پای پسر ۲۴ ساله‌ی او به دلیل شکستگی‌های جزئی پی‌درپی در هنگام فوتبال، نرم شده است.
پژوهشگران از DNA این خانواده نمونه‌برداری کردند و توانسته‌اند نقشه‌ای از ژن‌های آن‌ها ثبت کنند. در ژن ZFHX2 آنان جهشی کشف شد که وقتی در موش‌های آزمایشگاهی همان جهش را ایجاد کردند، این موش‌ها نیز در مقابل درد مقاوم شدند.
یکی دیگر از نویسندگان مقاله گفت: «پس از کشف این جهش و فهم ارتباط آن با بی‌دردی این خانواده، ما قادر خواهیم بود پیشرفت‌هایی در جهت ساخت داروهای مسکن بهتر داشته باشیم.»
